Японские учёные совершили прорыв в лечении синдрома Дауна на клеточном уровне

Исследователи из Университета Миэ (Япония) под руководством доктора Рётаро Хашизуме сообщили о значительном достижении в разработке методов лечения синдрома Дауна. Учёным впервые удалось применить технологию редактирования генома CRISPR-Cas9 для устранения основной генетической причины заболевания – лишней копии 21-й хромосомы (трисомии по 21-й хромосоме) в клетках человека.

В экспериментах использовались клеточные линии, полученные из плюрипотентных стволовых клеток и фибробластов кожи. Исследователям удалось точно определить и удалить дублированную хромосому, сохранив по одной копии от каждого родителя. Подавление механизмов восстановления ДНК позволило повысить эффективность процедуры до 37,5%. После удаления лишней хромосомы ключевые показатели клеточной функции, включая профили экспрессии генов, темпы деления и антиоксидантную активность, восстановились до нормального уровня.

Это первый случай, когда первопричина синдрома Дауна была успешно устранена на клеточном уровне, что открывает путь к потенциальному предотвращению осложнений, сокращающих среднюю продолжительность жизни пациентов (около 60 лет). Синдром Дауна, встречающийся у 1 из 700 новорожденных, до сих пор не имеет эффективного лечения, несмотря на хорошо отработанную диагностику.

Однако авторы подчёркивают, что метод пока не готов для применения на людях. Существующая технология требует дальнейшей оптимизации, так как потенциально может вызывать случайные повреждения других хромосом или оставлять лишнюю хромосому в некоторых клетках.

Несмотря на то, что до клинического использования еще далеко, это исследование, опубликованное в начале 2025 года в ведущих научных журналах PNAS и PNAS Nexus, представляет собой многообещающий прорыв. Учёные надеются, что дальнейшие разработки позволят адаптировать метод для безопасной профилактики и терапии синдрома Дауна в будущем.