Учёные создают новый дешёвый тест на СМА

Представлен новый тест для эффективного скрининга спинальной мышечной атрофии (СМА), который отличается простотой, доступной ценой и использованием стандартного лабораторного оборудования. Об этом сообщает портал InvaNews со ссылкой на исследование зарубежных учёных.

Метод, описанный в статье «Быстрый и простой инструмент скрининга СМА на основе высокоспецифичных праймеров для SMN1 и анализа одноцепочечных меток», опубликованной в журнале PLOS One, позволяет эффективно выявлять генетическое заболевание.

Спинальная мышечная атрофия вызывается мутациями в гене SMN1, чаще всего из-за делеций экзона 7. Раннее обнаружение важно, поскольку доступные методы лечения могут замедлить прогрессирование заболевания, но не способны восстановить уже нанесенные повреждения.

В США и в ряде других стран новорождённых проверяют на СМА, чтобы вычислить болезнь на самой ранней стадии.

«С новыми методами лечения значение раннего скрининга возросло», — отмечают исследователи. Ведь даже небольшие задержки в диагностике могут негативно сказаться на здоровье пациента.

Предложенный исследователями тест использует полимеразную цепную реакцию (ПЦР), чтобы создать копии ДНК, выявляя наличие мутации в гене SMN1. Праймеры, специфичные для SMN1, помогают обнаружить делеций экзона 7, избегая вмешательства гена SMN2, который действует как резервная копия SMN1.

«Мы разработали инновационный, недорогой и простой в использовании скрининговый анализ SMA, основанный на разработке чрезвычайно специфичных праймеров SMN1 с высокой эффективностью амплификации», – подчёркивают исследователи.

Этот метод продемонстрировал 100% чувствительность, 100% специфичность и 100% положительную прогностическую ценность, – отмечают авторы статьи. Ученые продолжают исследование для подтверждения эффективности теста в клинической практике.